모야모야병 증상, 원인, 치료법 - 희귀 질환 바로 알기

모야모야병은 일반 대중에게는 생소하지만, 조기에 발견하고 적절한 치료를 받는 것이 매우 중요한 희귀 뇌혈관 질환입니다. 모야모야병의 증상, 원인, 치료 방법에 대해 정리해 보겠습니다.

 

모야모야병이란?

모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌의 주요 혈관인 내경동맥이 점차적으로 좁아지거나 막히면서 뇌에 혈액을 공급하기 위한 새로운, 작은 혈관들이 형성되는 질환입니다. 일본어로 ‘모야모야’는 ‘뿌옇게 피어오르는 연기’를 뜻하며, 뇌혈관 조영술 영상에서 작은 혈관들이 연기처럼 보이는 데서 이름이 유래됐습니다.

이 질환은 뇌졸중(중풍), 일과성 허혈 발작(TIA), 두통, 경련 등의 다양한 증상을 유발할 수 있으며, 소아와 성인 모두에게 발병할 수 있습니다.

 

모야모야병의 주요 증상

모야모야병은 연령대에 따라 증상이 다르게 나타납니다. 대표적인 증상은 다음과 같습니다.

1.  소아에서의 증상

• 일과성 허혈 발작 (TIA): 일시적인 한쪽 마비, 언어장애, 시야장애 등
• 반복적인 두통
• 발작 또는 경련
• 운동 기능 저하: 갑자기 한쪽 팔이나 다리가 힘이 빠지는 증상

2.  성인에서의 증상

• 뇌출혈: 뇌혈관이 터지면서 생기는 출혈로 인해 심각한 상태로 이어질 수 있음
• 뇌경색 또는 뇌졸중
• 지속적인 두통 및 어지럼증
• 인지 저하, 기억력 감퇴

※ 특히 소아의 경우 울거나 운동할 때, 뜨거운 음식 섭취 후 증상이 나타나는 경우가 많습니다. 이런 증상이 반복된다면 반드시 전문의의 진료가 필요합니다.

 

 

 

모야모야병의 원인

모야모야병의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 주요하게 추정되는 원인들은 다음과 같습니다.

1.  유전적 요인

가족력과 관련 있는 경우가 많아 유전과 관련이 있는 것으로 추정됩니다.  일본, 한국, 중국 등 동아시아에서 발병률이 높아 아시아인에서 유전적 소인이 존재할 가능성이 제기되고 있습니다.

2.  자가면역 반응

면역 체계의 이상으로 뇌혈관에 염증이 생기면서 혈관이 좁아질 수 있습니다.

3.  혈관질환

선천적으로 뇌혈관이 약하거나 이상이 있는 경우에 발생할 수 있습니다.

4.  감염 또는 기타 질환과의 연관성

드물게 감염, 다운증후군, 신경섬유종증 등과 함께 나타나기도 합니다.

 

 

 

모야모야병 진단 방법

정확한 진단을 위해 다음과 같은 검사들이 시행됩니다.

• MRI 및 MRA: 뇌 구조 및 혈류 상태 확인
• 뇌혈관조영술: 세부 혈관 상태를 정밀하게 확인할 수 있는 검사
• 뇌스캔: 뇌의 혈류량 측정

이러한 검사 결과를 종합하여 진단이 내려지며, 조기 발견이 매우 중요합니다.

 

모야모야병 치료 방법

1.  약물 치료

약물로는 항혈소판제(예: 아스피린)를 사용해 혈전 형성을 방지하고 뇌졸중의 위험을 낮춥니다. 그러나 이는 근본적인 치료는 아니며, 수술 전이나 경과 관찰 중 사용할 수 있는 보조적인 방법입니다.

2.  수술 치료

모야모야병의 가장 효과적인 치료는 수술입니다. 수술을 통해 뇌에 더 많은 혈류를 공급하게 하여 뇌졸중이나 출혈을 예방합니다.

대표적인 수술 방법:

• 직접 혈관 문합술 (Direct bypass): 외부의 혈관을 뇌혈관에 직접 연결. 주로 성인환자를 대상으로 시행. 
• 간접 혈관 문합술 (Indirect bypass): 혈관이 풍부한 조직을 뇌 표면에 이식하여 점차 새로운 혈관이 생기도록 유도. 주로 소아 환자를 대상으로 시행. 

환자의 나이, 증상, 혈관 상태에 따라 수술 방법이 달라질 수 있으며, 신경외과 전문의의 판단이 필요합니다.

 

모야모야병의 예후와 관리

조기에 진단되고 수술적 치료가 적절히 이루어진 경우, 대부분의 환자는 안정적인 일상생활을 유지할 수 있습니다. 하지만 방치할 경우 뇌졸중, 치명적인 출혈 등의 위험이 높아지므로 지속적인 관리와 추적 관찰이 중요합니다.

관리 방법은 다음과 같습니다:

• 정기적인 뇌 영상검사 
• 스트레스를 줄이고 과도한 운동 피하기
• 과호흡을 일으킬 수 있는 활동 삼가기
• 건강한 식습관 유지 (금연, 절주, 음식은 골고루 섭취)
• 뇌허혈 증상 발생시, 앉거나 누워서 머리를 낮추는 응급 처치하기

 

결론 - 모야모야병,  조기 발견이 가장 중요합니다

모야모야병은 희귀하지만 심각한 합병증을 유발할 수 있는 질환입니다. 특히 소아나 젊은 성인에게 갑작스런 마비, 경련, 두통 등의 증상이 반복된다면 반드시 신경과 전문의의 진료를 받아야 합니다. 정확한 진단과 적절한 치료를 통해 충분히 관리할 수 있는 병이기 때문에, 증상 인식과 빠른 대처가 가장 중요합니다!